O que é?

O nome de talassemia deriva da palavra grega que significa mar. É uma alteração genética que produz graus variáveis de anemia. A hemoglobina é o pigmento responsável pelo transporte do oxigênio e do gás carbônico no nosso sangue. Para compreender o que são as talassemias precisamos conhecer a estrutura desta molécula. É formada por um núcleo central chamado de hema e 4 cadeias de proteínas iguais 2 a 2: 2 cadeias a (alfa) e 2 cadeias b (beta). Nas talassemias há uma alteração genética que impede que estas cadeias de proteínas sejam formadas em quantidade adequada. São, portanto, alterações quantitativas da formação da hemoglobina. Se o defeito genético é na formação das cadeias alfa, as doenças daí derivadas são as a-talassemias e se na formação das cadeias beta, temos as b-talassemias.

Esses defeitos genéticos têm uma distribuição geográfica característica. As alterações das a-talassemias têm mais prevalência no sudoeste da Ásia e China e as de b-talassemias são particularmente prevalentes em população da Grécia e Itália, espalhando-se de acordo com as migrações populacionais. Cerca de 3% da população mundial tem gens de b-talassemias, sendo a doença genética mais comum em todo o mundo.

O grupo de doenças que derivam destas alterações genéticas foi descrito, pela primeira vez, pelo pediatra norte-americano Thomas Cooley, em 1925.

O nome relacionado à palavra grega mar deve-se ao fato da anemia decorrente da incapacidade do organismo produzir hemoglobina encontrar-se em maior número em pessoas que vivem em torno do mar Mediterrâneo.

Como se desenvolve ou se adquire?

A alteração tem transmissão de pais para filhos, já que é uma doença hereditária. Em nosso meio predomina as b-talassemias porque a imigração de populações oriundas da região do mediterrâneo é maior, principalmente italianos.


O que se sente?

O quadro clínico das pessoas que possuem estes gens é extremamente variável dependendo da carga genética, se homozigótica ou heterozigótica, isto é, se há dois gens comprometidos, um vindo do pai e o outro da mãe, ou apenas um gen, do pai ou da mãe. De uma maneira simplificada, podemos separar estas situações em dois quadros clínicos completamente diferentes. As talassemias menores (apenas um gen) ou as talassemias maiores (dois gens).

Nas talassemias menores há discreta anemia, com a qual o indivíduo pode conviver e é compatível com uma vida normal ou em alguns casos nem anemia existe. Muitas vezes o diagnóstico é feito de forma acidental.

Nas talassemias maiores, quadro bem mais raro, a anemia é severa e inicia-se nos primeiros meses de vida, acompanhada de pele e mucosas amareladas (icterícia), deformidades ósseas e baço aumentado.

Como o médico faz o diagnóstico?

Na talassemia menor, a suspeita é levantada na investigação de uma anemia discreta numa criança ou num adulto. Outras vezes, decorre da investigação de alteração no tamanho ou forma das hemácias em um exame de sangue de rotina. Na talassemia maior, o diagnóstico é feito nos primeiros meses de vida, principalmente devido à gravidade da anemia. Os exames laboratoriais que estudam a hemoglobina presente no sangue, como a cromatografia de hemoglobina, associada à forma das hemácias fazem o diagnóstico tanto na forma maior como na menor.

O estudo do sangue dos pais complementa a investigação quando necessário.

Como se trata?

A talassemia menor não necessita tratamento na maioria das vezes. Em certas situações, como durante a gestação, é recomendado uma suplementação da dieta com ácido fólico.

Uma recomendação importante é o de evitar a ingestão de sais com ferro, uma vez que a thalassemia se associa a uma maior absorção de ferro da dieta. A ingestão de sais de ferro pode levar a excessiva acumulação de ferro, o que não é recomendável.

O tratamento da talassemia maior é um grande desafio ao médico. Inclui um programa de transfusão de sangue permanente, retirada do baço e tratamento com quelantes para retirar excesso de ferro decorrente das múltiplas transfusões.

Em pacientes que dispõem de um doador de medula compatível, esse tipo de procedimento pode estar indicado.

A talassemia maior é das doenças em que a terapia gênica deverá estar disponível no futuro.

Perguntas que você pode fazer ao seu médico

• Devo ter algum cuidado alimentar?
• Quando posso tomar Ferro?
• Devo fazer investigação genética da minha família?
• Durante a gestação, há algum cuidado particular? Ou teste especial a realizar?
• Que tipo de exercício físico posso realizar?
• Devo controlar esta alteração periodicamente?
• Em alguma situação posso ter que receber transfusão de sangue?
• Posso doar sangue?