Quando há vários casos de tumores colorretais em uma família, deve-se investigar se há alguma mutação genética comum entre os membros. Uma das síndromes que podem ser diagnosticadas é a Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), caracterizada pelo surgimento de centenas de pólipos no intestino grosso, formando uma espécie de “tapete” no órgão. Correspondente por cerca de 1% dos casos de câncer intestinal, a FAP é de caráter hereditário, logo, os portadores dessa alteração no gene APC podem transmiti-la para seus descendentes.

A possibilidade de um desses pólipos, que começam a aparecer entre os 12 e 18 anos, tornar-se maligno é grande. Possíveis sintomas devem ser observados. Sangramentos, diarreia e dores abdominais constantes devem ser examinados, porque não há necessidade de um paciente de 12 anos já realizar uma colonoscopia. Geralmente são de famílias com histórico de diversos casos de câncer colorretal. Tumores na mandíbula e na tireoide em idade jovem também podem ser sinal da FAP.

Tanto em casos esporádicos de tumores de intestino, causados por um conjunto de fatores externos como tabagismo e alimentação inadequada, quanto nos casos de outras síndromes hereditárias, como a de Lynch, a colonoscopia ajuda a encontrar pólipos no tubo intestinal, confirmando ou não sua malignidade, posteriormente, por meio da biópsia.

No entanto, na Polipose Adenomatosa Familiar esse procedimento é ineficaz. Diferentemente da Síndrome de Lynch, no qual uma colonoscopia anual é suficiente para retirar todos os pólipos detectados, na FAP o paciente terá um ‘tapete de pólipos’, com mais de cem deles, impossibilitando ao médico saber qual o mais provável de se malignizar.

Uma alternativa cirúrgica pode ajudar na redução do risco de desenvolvimento de um câncer colorretal. A colectomia total passa a ser uma opção discutida entre médico e o paciente com FAP. Esse procedimento consiste na remoção do intestino grosso, restando somente o delgado e a parte do reto, que serão ligadas diretamente. Deste modo, as chances de evitar um câncer podem aumentar. Essa cirurgia afeta o sistema digestivo, diminui a absorção de nutrientes e gera menor controle das fezes. A alimentação também deve ser alterada, geralmente, em menores quantidades e mais vezes ao dia. E, neste momento, o acompanhamento por equipes especializadas e multidisciplinares se torna essencial para melhor qualidade de vida do paciente.