O que é a anemia falciforme?

A anemia falciforme (ou drepanocitose) é uma anemia hereditária, transmitida geneticamente, em que as hemácias defeituosas assumem forma semelhante a foices (donde vem o nome da doença), causando deficiência do transporte de oxigênio para os tecidos. Para que uma pessoa adoeça de forma plena, precisa que os genes alterados lhe sejam transmitidos por ambos os pais. Quando o gene é transmitido por apenas um dos pais ela porta o traço falciforme, que não leva à doença. As pessoas com este traço são saudáveis e nunca desenvolvem a doença. O risco, no entanto, passa a existir quando se unem duas pessoas com traço falciforme, já que existe a possibilidade de transmitirem a doença aos seus descendentes.

Quais são as causas da anemia falciforme?

A anemia falciforme é causada por uma herança homozigótica que ocasiona uma grande quantidade de hemáciasalteradas. É significativamente mais comum nos descendentes de africanos que em outras pessoas. Normalmente, a hemoglobina contida nas hemácias faz o transporte de oxigênio para os órgãos e tecidos. As hemácias normais são arredondadas e flexíveis, o que torna mais fácil que elas penetrem nos capilares. Nos indivíduos portadores de anemia falciforme elas tomam a forma de foice e se tornam mais rígidas. Além disso, essas hemácias fabricam uma hemoglobina alterada (hemoglobina S). Essa forma de hemoglobina ainda consegue transportar oxigênio, mas quando ele passa aos tecidos deixa alterada a membrana das hemácias, que assim se tornam endurecidas e quebradiças.

Quais são os sinais e sintomas da anemia falciforme?

Os sintomas mais chamativos da anemia falciforme são aqueles próprios das anemias em geral:

• Palidez.
• Fadiga.
• Astenia.

Mas há também a presença de sintomas típicos, como:

• Viscosidade sanguínea aumentada (devida à aglomeração das hemácias alteradas).
• Formação de trombos, nas mais diversas áreas do organismo.
• Úlceras de perna.
• Hemorragias.
• Priapismo.
• Acidente vascular cerebral.
• Infarto do miocárdio.
• Calcificações ósseas.
• Insuficiência renal e/ou pulmonar.
• Maior suscetibilidade às infecções, etc.

Como consequência da obstrução da circulação nas mais variadas regiões do corpo, é comum que o paciente sinta dores intensas. Esse costuma ser o sintoma mais frequente da anemia falciforme.

Como o médico diagnostica a anemia falciforme?

O diagnóstico da anemia falciforme deve se iniciar por uma detalhada história clínica e apreensão dos sintomas. Há a presença de alguns dos sintomas gerais das anemias e um déficit significativo de hemácias, uma vez que estas tendem a ter sua vida útil encurtada. A forma em foice das hemácias é típica. A eletroforese da hemoglobina, que permite separar os diversos tipos de hemoglobina, é o exame mais específico para o diagnóstico.

A presença de hemoglobinopatias, inclusive da anemia falciforme, podem ser detectadas precocemente pelo teste do pezinho, quando a criança nasce.

Como o médico trata a anemia falciforme?

Não há tratamento definitivo para a anemia falciforme. O transplante de medula tem sido realizado em alguns poucos casos, com maior sucesso em crianças. Nas fases de agravamento da anemia falciforme pode-se fazer transfusões de sangue, hidratação intravenosa e amenizar as crises de dor com medicamentos analgésicos.

Os pacientes com complicações graves podem ser submetidos a transfusões regulares de sangue ou mesmo exsanguineotransfusão. Eventuais complicações devem ser tratadas pelos meios apropriados.

Como prevenir a anemia falciforme?

Não há como prevenir a anemia falciforme.

Como evolui a anemia falciforme?

A expectativa de vida dos pacientes com anemia falciforme fica encurtada para cerca de 45 a 50 anos.

Esses pacientes devem ser periodicamente avaliados por um oftalmologista, uma vez que neles podem ocorrer alterações oculares.